يتعرض الأطفال للكثير من الأمراض التي تكون مرتبطة بشكل طبيعي بالمرحلة العمرية لكنها لا تؤثر عليهم بفضل وجود العلاج والتلقيح اللازم. لكنهم أحيانا يكونون عرضة للإصابة ببعض الأمراض التي تنتقل بشكل وراثي وقد تودي بحياتهم نظرا لندرتها أو عدم توفر العلاج. وفي هذا الإطار اخترنا أن نسلط الضوء في مقال اليوم على مرض نيمان بيك مع مزيد من التفاصيل الهامة مثل الأعراض، الأسباب وسبل العلاج المتوفرة.
ماهو مرض نيمان بيك؟
ويسمى أيضا بالشحام السفينغومياليني وهو من أحد الأمراض الوراثية النادرة، حيث يتعرض الجسم لاضطراب حاد على مستوى عملية الأيض، مما ينتج عنه تراكم الشحوم البروتينية ضمن خلايا الجسم. ويمكن أن يصيب داء نيمان بيك أي عضو في الجسم مثل الدماغ، الأعصاب، الكبد، الطحال، نقي العظم، والرئتين في الحالات الشديدة. يأتي داء نيمان بيك بدرجات مختلفة تم تصنيفها لثلاثة أنماط رئيسية النمط A، النمط B والنمط C.أعراض مرض نيمان بيك حسب كل نمط
أعراض النمط A- تورم وتضخم البطن خلال أول 3 أو 6 أشهر من الولادة.
- قصور المهارات الحركية المبكرة
- بقع حمراء كرزية على شبكية العين
- صعوبة الرضاعة الطبيعية
- ينتج عن الإصابة بهذا النمط وفاة الطفل في سنوات مبكرة من العمر.
تكون أعراض المرض أخف، ويتعرض الطفل لهذا المرض في سن الطفولة أو المراهقة ويكون عرضة للإصابة بتضخم على مستوى البطن، لكن دون أي اضطرابات عصبية أو حركية.
أعراض النمط C
- تضخم الطحال والكبد
- اليرقان عند الولادة
- صعوبات في التعلم
- اختلاجات ورجفان
- كلام مدغم وغير منتظم
- صعوبة في تحريك العينين للأعلى والأسفل.
- صعوبة في تحريك الأطراف تؤدي إلى مشية غير مستقرة.
- فقدان مفاجئ للمقوية العضلية يتسبب في سقوط الطفل وعدم القدرة على المشي.
كيفية تشخيص الإصابة بداء نيمان بيك
تظهر على الطفل الصغير بعض العلامات التحذيرية الأولية مثل تضخم الكبد أو الطحال، لكنه يتشارك بعض الأعراض الشائعة المشابهة لبعض الأمراض الأخرى، مما يتطلب الخضوع للكثير من الفحوصات الأخرى مثل فحص العين، الرنين المغناطيسي، الاختبار الجيني مع الاستناد للتاريخ المرضي للعائلة.ماهو علاج مرض نيمان بيك؟
لم يتوصل العلم الحديث لعلاج نهائي لداء نيمان بيك، حيث يكون أغلب المصابين بالنمط A عرضة للوفاة في سن 18 شهرا بسبب سوء التشخيص. أما بالنسبة لباقي الأنماط فيتم التعامل مع الأعراض من خلال مسكنات الألم، الحفاظ على ثبات مستوى الكولسترول في الدم ومراقبة وظائف الكبد بشكل دائم.
http://bit.ly/2T7tXhV
شما المزروعي